范可尼综合征:一种以肾近端肾小管功能障碍为核心的临床综合征,导致多种物质在尿中丢失(常见包括葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等),可引起代谢性酸中毒、低磷血症、骨软化/佝偻病等。常见病因包括遗传代谢病(如胱氨酸贮积症)、药物或毒物、以及某些肿瘤相关情况等。(该词还有其他相关命名如 Fanconi anemia,但与本综合征不同。)
/fænˈkoʊni ˈsɪnˌdroʊm/
She was diagnosed with Fanconi syndrome.
她被诊断为范可尼综合征。
Fanconi syndrome can cause proximal renal tubular acidosis and lead to phosphate wasting, which may result in bone pain and fractures.
范可尼综合征可导致近端肾小管性酸中毒并引起磷酸盐丢失,进而出现骨痛甚至骨折。
Fanconi 来自瑞士儿科医生 Guido Fanconi 的姓氏,用于纪念其对相关疾病的描述与研究;syndrome 源自希腊语 syndromē(意为“共同发生、伴随出现”),指一组常一起出现的症状与体征。