Genetic Counseling

释义 Definition

遗传咨询：由受过专业训练的遗传咨询师或医生，为个人/家庭解释遗传疾病或遗传风险，讨论基因检测（是否做、做什么、结果意味着什么）、可能的医学选择与心理支持，并帮助当事人在知情的基础上做出决定（非“替你决定”）。该术语也可泛指这一服务流程与学科领域。

发音 Pronunciation (IPA)

/dʒəˈnɛtɪk ˈkaʊnsəlɪŋ/

例句 Examples

She went for genetic counseling before getting pregnant.
她在怀孕前去做了遗传咨询。

After the test revealed a BRCA mutation, the family sought genetic counseling to understand cancer risk and screening options.
在检测显示存在 BRCA 基因突变后，这个家庭寻求遗传咨询，以理解癌症风险以及可选择的筛查方案。

词源 Etymology

genetic 来自 gene（基因）+ 形容词后缀 -tic，表示“与基因/遗传有关的”；counseling 源自 counsel（劝告、建议、咨询），进一步引申为“提供专业咨询与支持的过程”。合起来即“围绕遗传信息进行的专业咨询”。

相关词 Related Words

• Genetics
• Genome
• Heredity
• Mutation
• Carrier Screening
• Prenatal Testing
• Risk Assessment
• Informed Consent
• Family History
• BRCA

文学与著作中的用例 Notable Works

• A Guide to Genetic Counseling（遗传咨询实务指南，Uhlmann, Schuette, Yashar 等编）：系统介绍遗传咨询流程与沟通要点，常直接使用 “genetic counseling”。
• Thompson & Thompson Genetics in Medicine（《医学遗传学》经典教材）：在临床遗传学章节中频繁出现该术语，关联遗传病评估与检测解读。
• Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics：临床遗传与基因组学权威参考书，涉及肿瘤遗传、产前遗传等场景下的 “genetic counseling”。