Lysosomal Storage Disease

释义 Definition

溶酶体贮积症：一组多为遗传性的代谢性疾病，由于溶酶体内某些酶或相关蛋白缺陷，导致特定物质（如脂类、糖胺聚糖等）在细胞内无法正常分解而累积，进而损害多个器官（常见累及肝脾、骨骼、神经系统等）。该术语也可指其中任何一种具体疾病（如戈谢病、庞贝病等）。

发音 Pronunciation

/ˌlaɪsəˌsoʊməl ˈstɔːrɪdʒ dɪˈziːz/

例句 Examples

The doctor suspects a lysosomal storage disease.
医生怀疑是溶酶体贮积症。

Because lysosomal storage disease can affect the brain, early diagnosis and supportive care are important for long-term outcomes.
由于溶酶体贮积症可能累及大脑，及早诊断与支持性治疗对长期预后很重要。

词源 Etymology

lysosomal 来自 lysosome（溶酶体）：词根源于希腊语 lysis（“分解、溶解”）+ soma（“身体”），指细胞内负责分解回收的“小囊泡”。
storage disease 直译为“贮积性疾病”，强调某种物质在体内（尤其在细胞/组织内）“储存/堆积过多”的病理特征。合起来就形成“溶酶体贮积症”。

相关词 Related Words

• Lysosome
• Enzyme
• Metabolism
• Genetic
• Inherited
• Deficiency
• Accumulation
• Neurological
• Gaucher
• Pompe

文学与著作中的用例 Literary Works

• Harrison’s Principles of Internal Medicine（《哈里森内科学》）
• Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease（《罗宾斯-科特兰 病理学基础》）
• Nelson Textbook of Pediatrics（《纳尔逊儿科学》）
• The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease（《遗传病的代谢与分子基础》）
• GeneReviews（医学遗传综述资料库，多个条目讨论溶酶体贮积症谱系）