Turner Syndrome

释义 Definition

特纳综合征：一种主要影响女性的染色体疾病，通常由于缺失全部或部分 X 染色体（常见为 45,X）引起。常见表现包括身材偏矮、青春期发育延迟或卵巢功能不全、不孕风险增加，以及可能合并某些先天性心脏或肾脏问题。该词还有更专业的临床分型与表现差异。

发音 Pronunciation

/ˈtɝːnər ˈsɪnˌdroʊm/
/ˈtɜːnə ˈsɪndrəʊm/

例句 Examples

She was diagnosed with Turner syndrome at age ten.
她在十岁时被诊断为特纳综合征。

With early screening and coordinated care, many people with Turner syndrome can manage health risks and lead full, active lives.
通过早期筛查和多学科协作治疗，许多特纳综合征患者可以控制健康风险，过上充实而积极的生活。

词源 Etymology

“Turner syndrome” 属于人名命名的医学术语，来自美国内分泌学家 Henry H. Turner，他在 1938 年对该综合征的典型临床特征进行了描述；后来随着细胞遗传学发展，人们确认其与 X 染色体异常密切相关。

相关词 Related Words

• Chromosome
• X-Chromosome
• Monosomy
• Karyotype
• Estrogen
• Infertility
• Growth Hormone
• Congenital Heart Defect

文学与著作 Literary Works

• Harrison’s Principles of Internal Medicine（《哈里森内科学》）中常在遗传与内分泌相关章节提及特纳综合征。
• Williams Textbook of Endocrinology（《威廉姆斯内分泌学》）在性腺发育异常与激素治疗部分讨论该综合征。
• Nelson Textbook of Pediatrics（《尼尔森儿科学》）在儿科遗传病与生长发育障碍内容中涉及特纳综合征。
• Oxford Handbook of Clinical Medicine（《牛津临床医学手册》）在临床要点与鉴别诊断条目中可能出现该术语。