Inborn Error Of Metabolism

释义 Definition

先天性代谢缺陷 / 遗传性代谢病：由于基因突变导致某种酶、转运蛋白或代谢途径功能异常，从而引起特定代谢物累积或缺乏的一类疾病总称。（临床上常简称 IEM；该术语也可更广泛地指一组“先天代谢异常”。）

发音 Pronunciation (IPA)

/ˌɪnˈbɔːrn ˈerər əv məˈtæbəˌlɪzəm/

词源 Etymology

该术语由三部分构成：inborn（“与生俱来、先天的”）+ error（“错误/缺陷”，此处指生物学功能缺陷）+ metabolism（“代谢”）。最早由英国医生 Archibald Garrod 在20世纪初提出并推广，用于解释某些疾病源自“先天的化学过程缺陷”，把遗传学与生化代谢联系起来。

例句 Examples

An inborn error of metabolism can be detected through newborn screening.
先天性代谢缺陷可通过新生儿筛查被发现。

Because the infant had recurrent vomiting and lethargy, the doctors suspected an inborn error of metabolism and ordered plasma amino acid tests.
由于婴儿反复呕吐并嗜睡，医生怀疑是先天性代谢缺陷，遂安排了血浆氨基酸检测。

相关词 Related Words

• Congenital
• Genetic
• Hereditary
• Mutation
• Enzyme
• Deficiency
• Metabolic
• Newborn screening
• Phenylketonuria
• Lysosomal storage disease

文学与著作出现 Literary Works

• Harrison’s Principles of Internal Medicine（《哈里森内科学》）
• Nelson Textbook of Pediatrics（《尼尔森儿科学》）
• The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease（《遗传病的代谢与分子基础》，Scriver 等）
• Garrod, A. E. Inborn Errors of Metabolism（加罗德关于该概念的经典著作与论文标题中常见该词组）